În primul trimestru de sarcină, multe viitoare mame se întreabă ce este mai potrivit: dublu test sau NIPT?
Aceste două metode fac parte din ceea ce numim screening prenatal dublu test vs NIPT, adică teste care nu stabilesc diagnosticul, ci doar estimează probabilitatea ca bebelușul să aibă anumite anomalii cromozomiale. Screeningul prenatal are rolul de a depista din timp sarcinile cu risc crescut, pentru ca medicul și părinții să decidă dacă sunt necesare investigații suplimentare, cum ar fi testele diagnostice invazive, proceduri medicale care presupun pătrunderea în corp, de obicei prin puncție sau recoltare de țesuturi/lichide. În rândurile următoare îți explicăm ce presupune fiecare test, ce avantaje și limite are și cum poți alege varianta care ți se potrivește cel mai bine, împreună cu medicul tău.

---

Video: explicații clare despre screeningul din trimestrul I

Îți recomandăm acest material video de la Andreea Bene-Moza, care sintetizează excelent subiectul:

---

Ce este dublu testul și rolul lui în screeningul prenatal

Dublu test combină o ecografie (măsurarea translucenței nucale/NT) cu un test de sânge matern (PAPP-A și free β-hCG), efectuate în general între 10 și 13 săptămâni + 6 zile de sarcină. Scopul este estimarea riscului pentru aneuploidii fetale precum trisomia 21 (sindrom Down) și trisomia 18. Este un test de screening — nu stabileste diagnosticul, ci indică probabilitatea.

• Avantaje: disponibil pe scară largă, cost mai mic, oferă și evaluare ecografică timpurie.
• Limitări: rată de detecție bună, dar inferioară NIPT; poate genera rezultate fals pozitive (uneori duce la teste invazive care ulterior sunt normale).

Ce este NIPT și cum se folosește în screeningul prenatal

NIPT analizează ADN-ul fetal liber circulant (cfDNA) din sângele mamei, de regulă începând cu 10 săptămâni. E conceput să depisteze riscul pentru trisomia 21, 18, 13 și, în funcție de panou, uneori pentru anomalii ale cromozomilor sexuali. Ca orice screening, nu este diagnostic.

• Avantaje: cea mai mare acuratețe dintre testele de screening pentru aneuploidii comune; fals-pozitive puține; recoltare simplă.
• Limitări: cost mai ridicat; rezultatele pozitive trebuie confirmate prin test diagnostic (ex. amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale); nu e conceput pentru defecte de tub neural (ai nevoie de screening în trimestrul II).

Comparație rapidă: screening prenatal dublu test vs NIPT

Interpretarea diferențelor se face împreună cu medicul, ținând cont de vârsta maternă, istoricul familial, ecografia, preferințele și bugetul.

Când alegi fiecare?

• NIPT este, în prezent, screeningul cu cea mai mare acuratețe pentru aneuploidii comune și poate fi oferit tuturor gravidelor încă de la începutul sarcinii.
• Dublu test rămâne o opțiune foarte bună când dorești o evaluare timpurie integrată (ecografie + sânge) la un cost mai mic sau în funcție de politica de rambursare.
• Important: ghidurile recomandă un singur tip de screening — nu are sens să faci simultan dublu test și NIPT; alege împreună cu medicul varianta potrivită pentru tine.

Ce urmează dacă rezultatul e „risc crescut”?

Indiferent de test, un rezultat cu „risc crescut” este urmat, la recomandarea medicului, de testare diagnostică (ex. amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale) pentru confirmare. Testele diagnostice oferă certitudine, dar sunt invazive și au riscuri mici ce trebuie discutate.

Întrebări frecvente

Ce înseamnă rata de detecție?

Rata de detecție arată cât de bine reușește un test să identifice corect o anomalie genetică atunci când aceasta există. De exemplu, dacă rata de detecție pentru sindromul Down este de 90%, înseamnă că din 10 sarcini afectate, 9 vor fi corect identificate de test.

Ce înseamnă rata fals-pozitivă?

Rata fals-pozitivă arată cât de des un test spune că există un risc, deși copilul este de fapt sănătos.
La dublu test, rata fals-pozitivă este de aproximativ 5%.Asta înseamnă că, dacă 100 de femei însărcinate cu bebeluși sănătoși fac testul, la 5 dintre ele rezultatul va arăta greșit „risc crescut”.Deși copilul nu are nicio problemă, rezultatul le poate speria și va fi nevoie de investigații suplimentare pentru a confirma că totul este bine.

Care este diferența dintre testul combinat (dublu test) și NIPT?

Testul combinat include ecografia pentru măsurarea translucenței nucale și analize de sânge. Are cost mai mic, dar și o precizie mai redusă. NIPT analizează ADN-ul fetal din sângele mamei, oferă o acuratețe mult mai mare (peste 99% pentru sindromul Down), dar este mai scump.

Care sunt factorii de risc pentru sindroame genetice?

Riscul poate fi mai mare dacă mama are peste 35 de ani, există antecedente familiale de boli genetice, un copil anterior cu anomalii cromozomiale, rezultate suspecte la ecografiile de trimestru I sau sarcina a fost obținută prin fertilizare in vitro.

📺 Vezi explicațiile detaliate în acest video: Factorii de risc pentru sindroame genetice

Până când pot să fac screening pentru anomalii genetice?

Dublu test: între 10 și 13 + 6 zile.
NIPT: de la 10 săptămâni și chiar mai târziu.
Screeningul continuă și în trimestrul al doilea, prin ecografia morfologică 18–22 săptămâni.

---

Surse, lecturi utile

• Norton, M. E., Jelliffe-Pawlowski, L. L., & Currier, R. J. (2014). Chromosome Abnormalities Detected by Current Prenatal Screening and Noninvasive Prenatal Testing. Obstetrics & Gynecology, 124(5), 979–986. 
• Jones, T. M., & Montero, F. J. Chorionic Villus Sampling.
• IDEAL FERTILITY. (s.d.). Punctia de vilozitati coriale [Video]. 
• Maria Middelares Hospital. (s.d.). NIPT – Testul prenatal non invaziv. 
• Parlamentul României. (2009). Codul penal, Legea nr. 286 din 17 iulie 2009. Art. 201 – Întreruperea cursului sarcinii.

Dacă ai întrebări sau dorești consiliere personalizată, programează o consultație. Suntem aici să te ajutăm să iei decizii informate.