Parte din îngrijirea prenatală modernă, evaluarea riscului genetic a devenit un instrument neprețuit pentru înțelegerea dezvoltării fetale și identificarea potențialelor probleme de sănătate de la început. Translucența nucală (NT) evaluată în primul trimestru ajută la determinarea riscului genetic. Valoarea ei coroborată cu anumite proteine serice specifice sarcinii, analiză denumită și dublu test, determină riscul pentru anomalii genetice precum Sindromul Down (Trisomia 21), Sindromul Edwards (Trisomia 18) sau Sindromul Patau (Trisomia 13).

Ce este translucența nucală?

Translucența nucală se referă la un spatiu îngust umplut cu de lichid localizat la nivelul cefei fetale. Nu trebuie să te îngrijorezi, marea majoritate a embrionilor prezintă translucență nucală în primul trimestru. Însă cel mai important este valoarea acesteia raportată la vârsta gestațională a embrionului. Astfel, dacă o translucență nucală ar trebui să fie mai mică decât 2.2 mm până la 12 săptămâni; 2.6 mm până la 13 săptămâni și 3 mm până la 13 săptămâni +4 zile, valori mai mari decât acestea trebuie să ridice suspiciunea unui sindrom genetic. Confirmarea sindromului va fi posibilă în trimestrul întâi de sarcină doar prin recoltare de țesut trofoblastic (viitoarea placentă) sau amniocenteză după 16 săptămâni de gestație.

Este important de precizat că nu toți feții cu translucență nucală crescută vor avea obligatoriu un sindrom genetic, însă șansele cresc cu cât valoarea este mai mare. Conform unui studiu, la o translucența nucală de 4 mm, la 45% din feți s-a confirmat anomalia genetică, iar la o translucența nucală de 10 mm, rata de feți cu anomalii genetice a crescut la aproximativ 75%.

Cum decurge consultația pentru evaluarea translucenței nucale/dublu test?

Evaluarea translucenței nucale se va efectua ecografic-obligatoriu între 10 săptămâni și 13 săptămâni+6 zile. Măsurarea cantității de lichid de la nivelul cefei fetale se va face folosind niște criterii foarte precise: fătul trebuie să stea pe spate cu gâtul în poziție neutră, iar secțiunea ecografică trebuie treacă prin mijlocul feței fetale.

Din aceste considerente, ecografia de translucență nucală poate să dureze mai mult. Odată măsurată, medicul vă completa un formular (dublu test) cu care va trebui să te adresezi unui laborator specializat pentru analizele de sânge. La sfârșit vei primi un buletin care va descrie riscul pentru Trisomia 18, 13 și 21.

Interpretarea rezultatelor la dublul test

Dublul test va calcula un risc pentru fiecare din cele trei sindroame genetice, iar în funcție de riscul calculat, vei fi încadrată într-o grupă de risc scăzut sau crescut. Un risc de 1:1200 se interpretează astfel: din 1200 de femei care au avut aceleași rezultate ecografice și biochimice ca și tine, o pacientă a avut un făt cu sindrom genetic, deci riscul este mic. Un risc calculat de 1:80 înseamnă că din 80 de paciente cu aceleași caracteristici, una a avut un copil cu sindrom genetic. În acest caz riscul este mult mai mare. Atenție! Dublul test, la fel ca și translucența nucală calculează doar riscul, el nefiind un test de confirmare.

Întrebări frecvente despre translucența nucală

1. Este obligatorie măsurarea translucenței nucale/dublu test?

Screeningul genetic nu este obligatoriu. Cu toate acestea, este recomandat părinților care doresc să obțină o perspectivă timpurie asupra sănătății a bebelușului lor.

2. Ce se întâmplă dacă rezultatele translucenței nucale/dublu test sunt anormale?

O valoare a translucenței nucale mai mare de 3.5 mm sau încadrarea într-o grupă de risc mare (în urma efectuării dublului test) impune efectuarea testelor genetice din țesut placentar sau lichid amniotic și o evaluare anatomică minuțioasă a fătului.

3. Exista șanse să am translucența nucală normală și totuși fătul să aibe anomalii genetice?

Da. Unul din 10 copii cu sindrom Down pot să aibă o translucență nucală normală.

4. Îmi garantează un risc scăzut la dublu test absența anomaliilor genetice?

Nu. Dublul test îți poate calcula doar un risc. De exemplu un risc de 1:25000, este foarte scăzut, dar nu poate garanta absența sindromului genetic. Mai mult, trebuie luat în considerare că rata de detecție a testului variază între 80-90%.

5. Există alte teste neinvazive care evaluează riscul genetic?

Da. NIPT, este un test neinvaziv care evaluează cariotipul fetal. Asemănător dublului test, el calculează riscul pentru sindromul genetic, însă datorită puterii de predictivitate negativă (unele laboratoare raportând-o ca 99.99%), este foarte sigur în excluderea sindroamelor gentice studiate.

» Nuchal scan and Down Syndrome