Testarea genetică prenatală se baza în trecut pe proceduri invazive ca biopsia de vilozități coriale în trimestrul 1 de sarcină sau amniocenteză începând cu 16 săptămâni gestaționale. Aceste metode, deși precise, au fost asociate cu un risc de avort spontan mai ales în primul trimestrul de sarcină. Testarea prenatală non-invazivă (NIPT) a transformat acest peisaj oferind o alternativă mai sigură și fiabilă.

Testarea prenatală non-invazivă, pe lângă evaluarea riscului celor mai frecvente afecțiuni cromozomiale (Sindromul Down, Sindromul Patau și Sindromul Edwards), poate determina sexul fetal. De asemenea, se pot evalua și alte patologii genetice legate de cromozomii sexuali (sindromul Turner, sindromul Kleinefelter) sau mutații și deleții asociate în special cu dizabilități neuronale și retard mental (Sindromul Angelman).

Rolul ADN-ului fetal liber în evaluarea riscului genetic în sarcină

Principiul testului are la baza studierea fregmentelor de ADN liber circulant, eliberate de la nivelul placentei în sângele matern și presupune recoltarea unei probe de sânge venos Se recoltează aproximativ 10 ml de la mamă. Prin tehnologiile avansate de secvențiere se vor analiza fragmentele de ADN fetal din această probă.

Eficiența testului depinde de cantitatea de ADN fetal identificat în sângele matern. Din acest motiv testul este recomandat după 10 săptămâni de gestație. La fel ca și dublul test, NIPT este considerat un test de screening, nu un test diagnostic, rezultatul fiind eliberat sub forma unui risc. Un risc crescut pentru un sindrom genetic (de exemplu 78/100) va trebui confirmat prin amniocenteza.

Cu toate că acest test este foarte eficient, trebuie luat în considerare că studiază fragmente de ADN placentar, organ care foarte rar poate prezenta mazaicism genetic (să aibe cariotip normal dar și mutații). Astfel testul NIPT poate să demonstreze un risc crescut pentru sindrom genetic, dar fătul sa nu fie afectat în realitate. Avantajul major al acestei investigații, este valoarea predictivă negativă mare – care arată capacitatea testului de a confirma că fătul nu are sindrom genetic. În ciuda eficienței sale în detectarea anomaliilor genetice, această metodă nu este încă introdusă pe scala largă datorită costului mare. În funcție de panelul de sindroame genetice investigate prețul poate de urce la câteva sute de euro.

Investigația este este recomandată în special dacă vârsta maternă depăseste 35 de ani sau există în familie copii cu sindrom genetic.

Recomandări pentru testarea prenatală

Dacă vă hotărâți să faceți un test genetic prenatal non invaziv este important să vă programați pentru o ecografie. Eficiența testului depinde de fracția de ADN fetal, deci este important să aveții măcar 10 săptămâni de sarcină. Mai mult, este important să știți că sarcina este în evoluție și că fătul nu are malformații anatomice.

Ar fi de recomandat să alegeți laboratorul și panelul de teste genetice alături de medicul specialist. Dar dacă vă face cu ochiul o „ofertă” este important să vă interesați legat de:

• fiecare patologie genetică care urmează să fie testată. Fiecare sindrom genetic este diferit ca și rată de supraviețuire, șanse de integrare în societate, patologii asociate;
• rata de detecție (cât de eficient este kitul în detectarea sindromului genetic);
• rata de predictivitate negativă (cât de eficient este în excluderea sindromului genetic);
• rata de fals pozitiv (se referă la procentul de cazuri diagnoticate cu sindrom, însă infirmate ulterior).

Relevanța NIPT dacă la dublu test s-a indentificat un risc crescut pentru sindrom genetic

NIPT-ul nu este un test diagnostic, dar datorită valorii predictive negative mari (în cazul trisomiilor), se poate opta pentru acest test. O probabilitate scăzută la NIPT, exclude sindromul genetic. Însă dacă riscul se menține crescut, amniocenteza este singura care confirmă. În cazul în care nu dorești să expui sarcina la riscurile amniocentezei, NIPT poate să fie o opțiune.

Care este următorul pas dacă s-a descoperit un un risc crescut la NIPT?

Cazurile cu risc crescut pentru sindrom genetic sunt apanajul medicilor supra-specialializati în medicină materno-fetală. Indiferent de sindromul genetic descoperit, amniocenteza este singura care va confirmă patologia. Încearcați să vă informați legat de sindromul bebelușului dvs din surse sigure. Și să aveți grijă când interpretați clipurile de pe social media, unde realitatea poate să fie prezentată distorisionat.

Vezi și: Noninvasive prenatal testing